✘✔دیستروفی عضلانی چیست؟✘✔

دیستروفی عضلانی چیست؟دیستروفی عضلانی به یک گروه از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که با پیشرفت ضعیف شدن و انحلال اسکلت و ماهیچه های ارادی در کنترل بدن همراه است. دیستروفی یک بی نظمی در ماهیچه است. هنگامی که ماهیچه تحلیل می رود بافت چربی جانشین آن می شود. این بیماری توسط یک نقص بروی یکی از ژن های مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است ایجاد میشود. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچه های غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند. اندامهای دیگر به ندرت ممکن است درگیر شوند. بیش از 40 نوع مختلف دیستروفی وجود دارد. انواع متداول آن عبارتند از: myotonic, Duchenne, Becker, facioscapulohumeral, congenital, oculopharyngeal, limb-girdle ,Emery-Dreifuss . تفاوت همه این بیماریها تاثیر آنها در بخشهای مختلف بدن و ماهیچه است و در نتیجه شدت آنها متفاوت است.
دیستروفی نوع دوشن از رایج ترین نوع در کودکان می باشد. و دیستروفی نوع میوتونیک در بزرگسالان متداول است. دیستروفی عضلانی می تواند در هر سنی خود را نشان دهد. با این حال در بعضی از انواع آن فقط در طفولیت یا خردسالی خود را نشان می دهد و بقیه انواع تا سن جوانی یا بالاتر ظاهر نمی شوند.
آیا نقص ژنی باعث دیستروفی می شود؟مطمئنا بله. دیستروفی توسط اشکالات روی پروتئین های ژنهای معینی ایجاد می شود. نقص های متفاوت بروی ژنهای متفاوت موجب انواع مختلفی از دیستروفی می شود. به طور مثال در دوشن فقدان دیستروفن موجب ازکارافتادگی فیبرهای ماهیچه می شود.
آیا دیستروفی درمان دارد؟برای هیچ نوعی از دیستروفی درمانی وجود ندارد. ولی به منظور جلوگیری از پیشرفت بیشتر بیماری و جلوگیری از تغییر شکل ظاهری بدن و اسکلت انواع فیزیوتراپی به کار برده می شود. فقط در دو نوع Emery-Dreifuss و myotonic است که ماهیچه قلب تحلیل می رود و احتیاج به دستگاه تنظیم ضربان قلب می با شد.
چه تحقیقاتی در این زمینه انجام گشته است؟تحقیقات گسترده ای در سراسر دنیا برای درمان این بیماری انجام می شود تا علت اصلی بوجود آمدن آن و درمان آن کشف شود. آنچه که بدست آمده تشخیص بیماری قبل از تولد می باشد. در صورت مثبت بودن دستور سقط جنین تا قبل از 3 ماهگی صادر خواهد شد تا نوزاد بیمار به دنیا نیاید.
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است.دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند. در سال 1987 محل ژن بیماری کشف شد.این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد حامل رمز نوعی پروتئین ناشناخته است که این پروتئین را دیستروفین نامگذاری کردند.در افراد سالم دیستروفین به مقدار کم وجود دارد و میزان آن کمتر از 0/002 کل پروتئین بافت ماهیچه ای است. اما در بیماران دوشن این پروتئین یا اصلا وجود ندارد یا غیر فعال است.بیماران دوشن، بخشی از ژن تولید کننده دیستروفین را ندارند.
چگونه این بیماری قابل تشخیص است؟این بیماری با 3 روش تشخیص داده می شود:

تست خون
تست DNA
الکترومیوگرام

عمده ترین انواع دیستروفی ها :
الف) دیستروفی های عضلانی وابسته به جنس شامل:

• دوشن (DMD)؛ بکر (BMD)؛ امری دریفوس می باشد.
ب )دیستروفی های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسیواسکاپولوهومورال (صورتی کتفی بازویی) ؛دیستال ؛اکولار؛اکولوفارنژیال می باشد.
ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل دیستروفی عضلانی کمربند شانهای (LGMD)است.
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوار ولی امکان پذیر توسط روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی است.

ملاحظات تغذیه ای در بیماری های دیستروفی عضلانی
در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجهند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E  وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه می‌کنند.

کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی بد نشستن و بد ایستادن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل ممکن است باعث انقباض های ساختمانی بافت نرم وبدریختی های ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلی چرخ دار نیز  منجر به وخامت این انقباض ها و پیشرفت اسکولیوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) می‌شود، بنابراین باید سعی نمود تا بیماران سال های بیشتری توانایی راه رفتن را حفظ نمایند.
برای اقداماتی که باید توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بیماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می‌شود.

مرحله اول- از زمان تشخیص تا زمانی که فرد در بالا رفتن از پله دچار مشکل گردد. بهترین روش در این دوران تشویق به راه رفتن، تمرینات کششی توسط فیزیوتراپیست برای اندام فوقانی  و تحتانی واستفاده از اسپیلینت های گوناگون در شب  برای جلوگیری از ایجاد دفورمیتی در مچ پا و یا دست می-باشد.

مرحله دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن دچار مشکل شود و برای جابجایی در بیرون از منزل از ویلچر استفاده کند. در این دوران نوع ویلچر باید توسط کاردرمان تعیین و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ویلچر، میزان تکیه دادن به عقب، وضعیت لگن و زاویه آن با تنه، استفاده از جاهای پا و زاویه زانوها اهمیت فوق العاده دارد.

مرحله سوم- زمانی که فرد برای جابجایی در بیرون و داخل منزل از ویلچر استفاده کند. در این دوران به علت عدم توانایی  در راه رفتن، اسکولیوز (انحراف جانبی ستون مهره‌ها) سریع تر ظاهر می گردد. معمولا این دفورمیتی منجر به کاهش حجم قفسه سینه می‌شود. همچنین در این دوران به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی می باشد.

شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید می باشد.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است  مشاوره  های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.

درمان های پزشکی
الف) دارویی :

در حال حاضر یکی از مشتقات پرونیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری می‌شود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.

ب) ژن درمانی

ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات  می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.

ج) جراحی:

پیش از انجام مداخله جراحی، باید وضعیت کلی هر بیمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصین، جراحی انجام شود. همچنین باید تمامی وسایل کمکی مورد نیاز از جمله ساپورت برای گردن و پشت، تخت الکتریکی، سطح میز قابل تنظیم و ... قبل از انجام عمل جراحی تهیه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسکولیوز شده و امکان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم می‌کند.